GENERALIDADES DE LA HEMOFILIA

¿Qué es la hemofilia? 

La hemofilia es un desorden hemorrágico hereditario y congénito, originado por mutaciones en el cromosoma X. Se caracteriza por la disminución o ausencia de la actividad funcional de los factores VIII o IX, necesarios para la coagulación normal de la sangre. La hemofilia afecta a los individuos varones del lado materno y en un tercio de los casos surge como consecuencia de mutaciones espontáneas (sin antecedentes familiares). La frecuencia de la hemofilia A (deficiencia del factor VIII) es de 1 cada 5000 a 10.000 nacimientos de varones y la de la hemofilia B (deficiencia del factor IX) es de 1 cada 30.000-50.000 nacimientos. La hemofilia no es una enfermedad contagiosa. 

¿Qué pasa cuando se tiene hemofilia? 

La expresión clínica de la hemofilia es la hemorragia en distintas localizaciones del cuerpo, siendo las más características y frecuentes las de las articulaciones y los músculos. Una persona con hemofilia no sangra más rápido que una sin hemofilia, pero el sangrado es más prolongado si no se realiza el tratamiento indicado. Heridas cortantes superficiales y/o rasguños no son un problema y solo requieren compresión sostenida y una tira adhesiva. Heridas cortantes más profundas, con sangrados prolongados requieren tratamiento específico. Las articulaciones más afectadas son los tobillos, rodillas y codos. Dichas hemorragias en las articulaciones se llaman hemartrosis. 

Niveles de severidad

La severidad de la hemofilia depende del nivel plasmático del FVIII/FIX:

¿Cómo se diagnostica la hemofilia? 

En las siguientes situaciones clínicas se debe considerar el diagnóstico de hemofilia: 

• Recién nacidos o lactantes: con presencia de hematomas musculares en los sitios de administración de vitamina K o vacunas, hemorragia intracraneal, cefalohematoma, hematomas en sitios de venopunción, etc. 
• Niños: cuando empiezan a caminar (menos frecuentemente al gatear) puede aparecer hematomas en glúteos, en piernas, hemartrosis en tobillos o rodillas, sobre todo en pacientes con hemofilia severa. 

El corte del frenillo del labio superior (por golpe) suele ser otra localización habitual de hemorragia persistente en estos pacientes. La hemofilia se sospecha por un laboratorio de hemostasia alterado: la prolongación del APTT (que corrige con el agregado de plasma normal). Es necesaria la determinación del nivel de factor VIII/IX para su diagnóstico. En pacientes con antecedentes familiares se aconseja realizar un diagnóstico temprano a través de la obtención de sangre del cordón umbilical para determinar el nivel de factor VIII/IX, en el caso de neonatos masculinos.

Herencia y hemofilia 

La hemofilia es una enfermedad hereditaria, que se produce por una mutación (cambio en la información genética) del gen del FVIII/IX en el cromosoma X. Los hombres con hemofilia transmiten el gen mutado a sus hijas mujeres (portadoras obligadas), pero no a sus hijos varones. Las mujeres portadoras de hemofilia pueden trasmitir el gen mutado en un 25% a sus hijos varones o a sus hijas mujeres. Alrededor de un tercio de los pacientes con hemofilia no tiene historia familiar. Esto sucede cuando hay una mutación en el cromosoma X en forma espontánea. Una vez que aparece la mutación en la familia, esta es transmitida a sus generaciones. 

Tratamiento

Concentrados de factor de coagulación 

• Concentrados de Factor VIII y IX fraccionados del plasma: el procesamiento actual y las técnicas de inactivación viral han disminuido significativamente el riesgo de infecciones por lo que se consideran altamente seguros. 

 Concentrados recombinantes de FVIII y FIX. 

• Desmopresina: es el tratamiento más recomendable para los pacientes con hemofilia A leve, cuando el factor VIII puede elevarse hasta un nivel terapéutico adecuado. 

• Antifibrinolíticos: El ácido tranexámico y el ácido ε amino caproico son útiles como terapia coadyuvante, principalmente en sangrados mucosos (de la nariz, boca). En general se usa localmente y por vía oral. No puede utilizarse si hay sangrados de la vía urinaria (hematuria). 

Modalidades de tratamiento 

• A demanda: administración de los concentrados sólo ante la aparición de un evento hemorrágico. 
• Profilaxis: administración de concentrados para disminuir o evitar la presencia de hemorragias. 

La profilaxis continúa a partir de los 2 años de edad o luego de uno/dos sangrados articulares (profilaxis primaria) es el tratamiento ideal del paciente con hemofilia severa y es el único capaz de prevenir la artropatía hemofílica.

En forma ideal la profilaxis debe ser llevada a cabo en el domicilio. La administración del factor se realiza por vía endovenosa periférica a cargo de los padres (inicialmente) y/o del paciente, para lo cual es fundamental el adecuado entrenamiento. 

Qué es la Hemofilia.

Documental de la Hemofilia